Alteraciones numéricas

a) Autosómicas: son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas no sexuales. En humanos no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

- Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

- Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18

- Síndrome de Patau: trisomía en el cromosoma 13

b) Sexuales: son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso pueden ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

- Síndrome de triple X: trisomía del cromosoma X

- Síndrome de Turner: monosomía del cromosoma X

- Síndrome de duplo Y: síndrome de supermacho

- Síndrome de Klinefelter: trisomía de los cromosomas sexuales