El diagnóstico neonatal es una prueba que se le hace al bebé al poco tiempo de nacer (27 días)para comprobar que no tiene ninguna alteración genética. Neonatal viene de la palabra neonato que quiere decir que es un recién nacido, este periodo es muy importante porque suceden cambios muy rápidos que pueden derivar en consecuencias importantes para el resto de la vida del recién nacido.
No todas las anomalías genéticas se manifiestan por su clínica en el momento del nacimiento, pero con el manejo adecuado, se pueden descubrir, prevenir y tratar gran parte de las enfermedades del nuevo ser humano. En caso de duda , se estudia el cariotipo, donde se identifican las anomalías cromosómicas y numéricas.
Si al hacer este diagnóstico detecta una alteración, se diagnostica y se actúa de dos maneras:
No todas las anomalías genéticas se manifiestan por su clínica en el momento del nacimiento, pero con el manejo adecuado, se pueden descubrir, prevenir y tratar gran parte de las enfermedades del nuevo ser humano. En caso de duda , se estudia el cariotipo, donde se identifican las anomalías cromosómicas y numéricas.
Si al hacer este diagnóstico detecta una alteración, se diagnostica y se actúa de dos maneras:
1-Sobre la persona afectada: Se aplican todas las técnicas médicas disponibles (cirugía, tratamientos sintomáticos o elaboración de normas de vida adecuadas a su situación) para intentar solucionarlo.
2-Sobre los padres: Se les explica la situación y se les informa de los posibles riesgos si se deciden a tener otro hijo/a.
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