Leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad: Cuando se cruzan dos individuos de raza homocigotica, todos los descendientes de la 1º generación filiar son iguales entre sí, tanto en el fenotipo como en el genotipo.

En palabras del propio Mendel:
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "
Gregor Mendel

2ª Ley e Mendel: Ley de la segregación: cuando se cruzan dos individuos de la 1º generación filiar obtenidos antes, aparece una 2ª generación integrada por dos o tres tipos de fenotipos.

En palabras del propio Mendel:
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "
Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente: cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada caracter es independiente al resto.

En palabras del autor:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel

Gripe A

La gripe A es un género de la familia de virus llamada Orthomyxoviridae en la clasificación de los virus. Cuando se produce un cambio antígeno es causante de la gripe episódica en humanos y que se produce en ciclos de entre 10 y 15 años. En los humanos se desarrolla generalmente una gripe más virulenta que la producida por las variaciones antigénicas menores, que también ocurren en el Influenza B (en ocasiones ocurren simultáneamente) y condicionan las gripes estacionales, que suceden casi todos los años.



Su causa es un virus que se contagia, como el resfriado,a través de las microgotas que flotan en el aire producidas por otro enfermo al respirar o toser. También se puede contagiar al tocar un objeto contaminado, y poner los dedos en contacto con la boca, la nariz o los ojos.

Cuadro clínico: algunos de los rasgos más importantes son fiebre alta, dolor de cabeza, dolores musculares, pesadez general, tos seca, cansancio, estornudos, escalofríos, sudoración, dolor de garganta, secreciones de la nariz, falta de apetito, mareos, vómitos, cara enrojecida, etc...



El tratamiento más conocido es el de la vacuna. Las personas que deberían vacunarse son:

1- Todas las personas a partir de los 50 años

2-Niños entre medio año y 23 meses.

3-Embarazadas de más de 3 meses.

4-Personal sanitario.

5-Personas que viven en alguna residencia, internado, similares...

6-Niños o personas adultas con problemas cardíacos

7-Niños o personas adultas con problemas pulmonares.

8-Niños o personas adultas con problemas de riñón

9-Niños o personas adultas diabéticas

10-Niños o personas adultas con problemas de inmunidad.

11- Niños de más de 6 meses o jóvenes hasta los 18 años que han tomado tratamientos prolongados de aspirina.

Construcción de árbol genealógico

Un árbol genealógico representa la historia genética de una familia.Consiste en relacionar a los diferentes miembros de una familia en sucesivas generaciones.En cada uno de ellos, debe indicaarse el fenotipo para el carácter estudiado. Por ello, debe de ser claro, conciso e informativo. Los símbolos empleados en un árbol genalógico son los siguientes:

1- Los cuadros representas a los varones y los círculos, a las mujeres.

2-El símbolo del individuo que posee el carácter estudiado se sombrea

3-A los individuos de los que se sabe que son heterocigóticos, pero que no manifiestan el carácter, se les sombrea la mitad del círculo.

4-Lo progenitores se unen por una línea horizontal, de la que parte una línea vertical que conduce a sus hijos.

5-El padre se coloca a la izquierda de la madre.

6-Los hermanos se colocan de izquierda a derecha según el orden de nacimiento; están señalados con números arábigos (1,2,3...)

7-Las sucesivas generaciones se indican con números romanos ( I,II, III...)

Una vez construida la genealogía, se puede deducir el tipo de transmisión: autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva...

Asimismo, se puede predecir la herencia de un carácter por parte de los descendientes de una determinada pareja.

Síndrome de down.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1968 un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Cuadro clínico: algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (cliaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables. Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia , diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica. En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.

En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest Group. En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, en base a un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo

Avances médicos - Actualidad

Los dos avances más importantes son:

1- La anestesia: es un acto médico controlado en el que usan fármacos para bloquear la sensibilidad táctil y dolorosa de un paciente, sea en todo o parte de su cuerpo y sea con o sin compromiso de conciencia.

La anestesiología es la especialidad médica dedicada a la atención y cuidados especiales de los pacientes durante las intervenciones quirúrgicas y otros procesos que puedan resultar molestos o dolorosos (endoscopia, radiología intervencionista, etc.). Asimismo, tiene a su cargo el tratamiento del dolor agudo o crónico de causa extraquirúrgica. Ejemplos de estos últimos son la analgesia durante el trabajo de parto y el alivio del dolor en pacientes con cáncer.

Usada por primera vez en 1842

2- Los antibióticos: es una sustancia química producida por un ser vivo o derivada sintética de ella que a bajas concentraciones mata —por su acción bactericida— o impide el crecimiento —por su acción bacteriostática— de ciertas clases de microorganismos sensibles, y que por su efecto, se utiliza en medicina humana, animal u horticultura para tratar una infección provocada por dichos gérmenes. Normalmente un antibiótico es un agente inofensivo para el huésped, aunque ocasionalmente puede producirse una reacción adversa al medicamento o puede afectar a la flora bacteriana normal del organismo. Se espera que la toxicidad de los antibióticos sea superior para los organismos invasores que para los animales o los seres humanos que los hospedan.

Usado por primera vez en 1942.

Los avances médicos - Antes (Edad Media)

A medida que las sociedades se desarrollaban en Europa y Asia, los sistemas de creencias iban siendo desplazados por un sistema natural diferente. Todas las ideas desarrolladas desde la antigua Grecia hasta el Renacimento, pasando por las deGaleno, se basaron en el mantenimiento de la salud a través del control de la dieta y de la higiene. Los conocimientos anatómicos estaban limitados y había pocos tratamientos curativos o quirúrgicos. Los médicos fundamentaban su trabajo en una buena relación con los pacientes, combatiendo las pequeñas dolencias y calmando las crónicas, y poco podían hacer contra las enfermedades epidémicas que acabaron expandiéndose por medio mundo.

La medicina medieval fue una mezcla dinámica de ciencia y misticismo. En la temprana Edad Media, justo tras la caída del Imperio Romano, el conocimiento médico se basaba básicamente en los textos griegos y romanos supervivientes que quedaron preservados en monasterios y otros lugares. Las ideas sobre el origen y sobre la cura de las enfermedades no eran puramente seculares, sino que también tenían una importante base espiritual. Factores tales como el destino, el pecado, y las influencias astrales tenían tanto peso como los factores más físicos. Esto se explica porque desde los últimos años del imperio romano, la iglesia católica va adquiriendo un papel cada vez más protagonista en la cultura y la sociedad europeas. Su estructura jerárquica ejecuta un papel de funcionariado global, capaz de ejercer como depositario y administrador de la cultura y de amparar y adoctrinar a una población a la que ya no llegan las leyes del imperio.

Albinismo

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes.Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
1-Ausencia de pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo
2-Piel y cabello más claros de lo normal
3-Ausencia de color en forma de parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
1-Ojos bizcos (estrabismo)
2-Sensibilidad a la luz (fotofobia)
3-Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
4-Problemas de visión, incluso ceguera funcional

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos de la luz del sol:
Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Cáncer

El cáncer es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de ciertas células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales, (invasión del tejido circundante y, a veces, metástasis). Estas células forman tumores malignos.
Tumores malignos: Células de crecimiento irregular que invaden y destruyen otros tejidos, y que pueden emigrar a través del sistema circulatorio o linfático y generalizarse.

Causa: interacción conjunta de muchos factores. Los factores que intervienen pueden ser ocasionados por las características genéticas, ambientales o constitucionales de un individuo.
Alteración: Los cromosomas 9 y 22, de estas personas, son anormales. Lo que ocurre es que en esos cromosomas se separan trozos, que se intercambian de un cromosoma a otro. Este intercambio anormal de cromosomas se llama traslocación. Esta traslocación ocurre sólo en las células progenitoras y en las células sanguíneas derivadas de ellas y no aparece en los demás tejidos.
La frecuencia del cáncer es de un 13% en el mundo
El tratamiento del cáncer se fundamenta en tres pilares: cirugía, quimioterapia y radioterapia.
Es multidisciplinar donde la cooperación entre los distintos profesionales que intervienen (cirujanos, oncólogos médicos y oncólogos radioterápicos), es de máxima importancia para la planificación del mismo; sin olvidar el consentimiento informado del paciente. En todo momento, el apoyo emocional es fundamental y la búsqueda de los posibles detonantes psicoemocionales o psicobiológicos.

Diagnóstico neonatal

El diagnóstico neonatal es una prueba que se le hace al bebé al poco tiempo de nacer (27 días)para comprobar que no tiene ninguna alteración genética. Neonatal viene de la palabra neonato que quiere decir que es un recién nacido, este periodo es muy importante porque suceden cambios muy rápidos que pueden derivar en consecuencias importantes para el resto de la vida del recién nacido.
No todas las anomalías genéticas se manifiestan por su clínica en el momento del nacimiento, pero con el manejo adecuado, se pueden descubrir, prevenir y tratar gran parte de las enfermedades del nuevo ser humano. En caso de duda , se estudia el cariotipo, donde se identifican las anomalías cromosómicas y numéricas.
Si al hacer este diagnóstico detecta una alteración, se diagnostica y se actúa de dos maneras:

1-Sobre la persona afectada: Se aplican todas las técnicas médicas disponibles (cirugía, tratamientos sintomáticos o elaboración de normas de vida adecuadas a su situación) para intentar solucionarlo.

2-Sobre los padres: Se les explica la situación y se les informa de los posibles riesgos si se deciden a tener otro hijo/a.

Ecografía

La ecografia es un procedimiento de imagenología que emplea los ecos de una emisión de ultrasonidos dirigida sobre un cuerpo u objeto como fuente de datos para formar una imagen de los órganos o masas internas con fines de diagnóstico. Un pequeño instrumento "similar a un micrófono" llamado transductor emite ondas de ultrasonidos. Estas ondas sonoras de alta frecuencia se transmiten hacia el área del cuerpo bajo estudio, y se recibe su eco. El transductor recoge el eco de las ondas sonoras y una computadora convierte este eco en una imagen que aparece en la pantalla.

Actualmente se pueden utilizar contrastes en ecografía. Consisten en microburbujas de gas estabilizadas que presentan un fenómeno de resonancia al ser insonadas, e incrementan la señal que recibe el transductor. Así, por ejemplo, es posible ver cuál es el patrón de vascularización de un tumor, el cual da pistas sobre su naturaleza. En el futuro quizá sea posible administrar fármacos como los quimioterápicos, ligados a burbujas semejantes, para que éstas liberen el fármaco únicamente en el órgano que se está insonando, para así conseguir una dosis máxima en el lugar que interesa, disminuyendo la toxicidad general

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla y así poder detectar enfermedades genéticas.

* Líquido amniótico: es un fluido líquido que rodea y amortigua al embrión y luego al feto en desarrollo en el interior del saco amniótico. Permite al feto moverse con libertad dentro de la pared del útero sin que las paredes de éste se ajusten demasiado a su cuerpo. También le proporciona sustentación hidráulica. El líquido amniótico es producido principalmente por la madre hasta las 16 semanas de gestación.

Forma de extraer el líquido:
1- Se inserta una aguja a través del abdomen de la madre para extraer unos 20 ml de líquido amniótico (contiene células desprendidas del feto).
2- Se centrifuga el líquido extraido.
3- Se estudian las células fetales. También se analiza el ADN purificado.
4- Se analiza el líquido amniótico.
5- Se cultivan algunas de las células durante dos semanas en un medio adecuado.
6- Se estudia el cariotipo para la determinación de los cromosomas sexuales o cualquier alteración cromosómica.
7- El análisis bioquímico de las células ayuda a detectar la existencia de unos 40 trastornos metabólicos.

¿ A quiénes está recomendada?
- Parejas que han tenido un hijo con alguna anomalía cromosómica, como Síndrome de Down, o con malformaciones, como espina bífida.
- Parejas en las que alguno de sus componentes tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- Mujeres embarazadas con más de 35 años de edad.

Malformaciones genéticas

Alteraciones durante el desarrollo embrionario en la forma, estructura o tamaño de órganos (extremidades, órganos internos y órganos sensoriales).


Las causas de estas alteraciones puede ser:

- Alteraciones genéticas (génicas, numéricas o cromosómicas)

- Factores ambientales (rayos X, medicamentos, drogas, algunos virus...)


Ej. labio leporino o espina bífida

Alteraciones cromosómicas

a) Delecciones: Consiste en la pérdida de un fragmento de un cromosoma. El síndromes de " Cri-du-chat" (http://en.wikipedia.org/wiki/Cri_du_chat) constituye un ejemplo de delecciones.

b) Duplicaciones: Existen casos en los que una parte de un cromosóma se encuentra repetida: el exceso de genes provoca enfermedades más o menos graves dependiendo de la importancia de la duplicación.

c) Inversiones: Un fragmento cromosómico se encuentra invertido.

d) Tranlocaciones: Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.

Alteraciones numéricas

a) Autosómicas: son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas no sexuales. En humanos no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

- Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

- Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18

- Síndrome de Patau: trisomía en el cromosoma 13

b) Sexuales: son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso pueden ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

- Síndrome de triple X: trisomía del cromosoma X

- Síndrome de Turner: monosomía del cromosoma X

- Síndrome de duplo Y: síndrome de supermacho

- Síndrome de Klinefelter: trisomía de los cromosomas sexuales