Leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad: Cuando se cruzan dos individuos de raza homocigotica, todos los descendientes de la 1º generación filiar son iguales entre sí, tanto en el fenotipo como en el genotipo.

En palabras del propio Mendel:
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "
Gregor Mendel

2ª Ley e Mendel: Ley de la segregación: cuando se cruzan dos individuos de la 1º generación filiar obtenidos antes, aparece una 2ª generación integrada por dos o tres tipos de fenotipos.

En palabras del propio Mendel:
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "
Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente: cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada caracter es independiente al resto.

En palabras del autor:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel

Gripe A

La gripe A es un género de la familia de virus llamada Orthomyxoviridae en la clasificación de los virus. Cuando se produce un cambio antígeno es causante de la gripe episódica en humanos y que se produce en ciclos de entre 10 y 15 años. En los humanos se desarrolla generalmente una gripe más virulenta que la producida por las variaciones antigénicas menores, que también ocurren en el Influenza B (en ocasiones ocurren simultáneamente) y condicionan las gripes estacionales, que suceden casi todos los años.



Su causa es un virus que se contagia, como el resfriado,a través de las microgotas que flotan en el aire producidas por otro enfermo al respirar o toser. También se puede contagiar al tocar un objeto contaminado, y poner los dedos en contacto con la boca, la nariz o los ojos.

Cuadro clínico: algunos de los rasgos más importantes son fiebre alta, dolor de cabeza, dolores musculares, pesadez general, tos seca, cansancio, estornudos, escalofríos, sudoración, dolor de garganta, secreciones de la nariz, falta de apetito, mareos, vómitos, cara enrojecida, etc...



El tratamiento más conocido es el de la vacuna. Las personas que deberían vacunarse son:

1- Todas las personas a partir de los 50 años

2-Niños entre medio año y 23 meses.

3-Embarazadas de más de 3 meses.

4-Personal sanitario.

5-Personas que viven en alguna residencia, internado, similares...

6-Niños o personas adultas con problemas cardíacos

7-Niños o personas adultas con problemas pulmonares.

8-Niños o personas adultas con problemas de riñón

9-Niños o personas adultas diabéticas

10-Niños o personas adultas con problemas de inmunidad.

11- Niños de más de 6 meses o jóvenes hasta los 18 años que han tomado tratamientos prolongados de aspirina.

Construcción de árbol genealógico

Un árbol genealógico representa la historia genética de una familia.Consiste en relacionar a los diferentes miembros de una familia en sucesivas generaciones.En cada uno de ellos, debe indicaarse el fenotipo para el carácter estudiado. Por ello, debe de ser claro, conciso e informativo. Los símbolos empleados en un árbol genalógico son los siguientes:

1- Los cuadros representas a los varones y los círculos, a las mujeres.

2-El símbolo del individuo que posee el carácter estudiado se sombrea

3-A los individuos de los que se sabe que son heterocigóticos, pero que no manifiestan el carácter, se les sombrea la mitad del círculo.

4-Lo progenitores se unen por una línea horizontal, de la que parte una línea vertical que conduce a sus hijos.

5-El padre se coloca a la izquierda de la madre.

6-Los hermanos se colocan de izquierda a derecha según el orden de nacimiento; están señalados con números arábigos (1,2,3...)

7-Las sucesivas generaciones se indican con números romanos ( I,II, III...)

Una vez construida la genealogía, se puede deducir el tipo de transmisión: autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva...

Asimismo, se puede predecir la herencia de un carácter por parte de los descendientes de una determinada pareja.

Síndrome de down.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1968 un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Cuadro clínico: algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (cliaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables. Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia , diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica. En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.

En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest Group. En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, en base a un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo

Albinismo

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes.Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
1-Ausencia de pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo
2-Piel y cabello más claros de lo normal
3-Ausencia de color en forma de parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
1-Ojos bizcos (estrabismo)
2-Sensibilidad a la luz (fotofobia)
3-Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
4-Problemas de visión, incluso ceguera funcional

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos de la luz del sol:
Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Cáncer

El cáncer es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de ciertas células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales, (invasión del tejido circundante y, a veces, metástasis). Estas células forman tumores malignos.
Tumores malignos: Células de crecimiento irregular que invaden y destruyen otros tejidos, y que pueden emigrar a través del sistema circulatorio o linfático y generalizarse.

Causa: interacción conjunta de muchos factores. Los factores que intervienen pueden ser ocasionados por las características genéticas, ambientales o constitucionales de un individuo.
Alteración: Los cromosomas 9 y 22, de estas personas, son anormales. Lo que ocurre es que en esos cromosomas se separan trozos, que se intercambian de un cromosoma a otro. Este intercambio anormal de cromosomas se llama traslocación. Esta traslocación ocurre sólo en las células progenitoras y en las células sanguíneas derivadas de ellas y no aparece en los demás tejidos.
La frecuencia del cáncer es de un 13% en el mundo
El tratamiento del cáncer se fundamenta en tres pilares: cirugía, quimioterapia y radioterapia.
Es multidisciplinar donde la cooperación entre los distintos profesionales que intervienen (cirujanos, oncólogos médicos y oncólogos radioterápicos), es de máxima importancia para la planificación del mismo; sin olvidar el consentimiento informado del paciente. En todo momento, el apoyo emocional es fundamental y la búsqueda de los posibles detonantes psicoemocionales o psicobiológicos.