Alteraciones cromosómicas

a) Delecciones: Consiste en la pérdida de un fragmento de un cromosoma. El síndromes de " Cri-du-chat" (http://en.wikipedia.org/wiki/Cri_du_chat) constituye un ejemplo de delecciones.

b) Duplicaciones: Existen casos en los que una parte de un cromosóma se encuentra repetida: el exceso de genes provoca enfermedades más o menos graves dependiendo de la importancia de la duplicación.

c) Inversiones: Un fragmento cromosómico se encuentra invertido.

d) Tranlocaciones: Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.

Alteraciones numéricas

a) Autosómicas: son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas no sexuales. En humanos no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

- Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

- Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18

- Síndrome de Patau: trisomía en el cromosoma 13

b) Sexuales: son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso pueden ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

- Síndrome de triple X: trisomía del cromosoma X

- Síndrome de Turner: monosomía del cromosoma X

- Síndrome de duplo Y: síndrome de supermacho

- Síndrome de Klinefelter: trisomía de los cromosomas sexuales

1- Alteraciones génicas

a) Herencia autosómica: los genes implicados se localizan en uno de los 22 tipos de autosomas y por lo tanto afecta por igual a hombres y a mujeres.

- Debidas a alelos dominantes: son aquellas que aunque el individuo tenga un gen en donde se implique la enfermedad, la padece. Ej. polidactilia (http://es.wikipedia.org/wiki/Polidactilia ), enfermedad de Huntington ( http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington )

- Debidas a alelos recesivos: son aquellas que se padecen cuando el individuo tiene los dos genes implicados. Ej. albinismo (http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo, fribrosis quística (http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_quística )

b) Herencia ligada al sexo: los genes implicados se localizan en uno de los 2 genes sexuales y pos lo tanto afecta en diferente manera a hombres que a mujeres.

- Hemofilia: consiste en la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre (http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia )

- Daltonismo: consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores debido a la alteración de ciertas celulas de la retina (http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo)

Alteraciones genéticas

1- Alt. génicas:
a) herencia autosómica:
- genes dominantes: enfermedad de Hungtington
- genes recesivos: albinismo...
b) herencia ligada al sexo: hemofilia y daltonismo

2- Alt. numéricas:
a) Autosómicas: Síndrome de Down..
b) Sexuales: Síndrome de triple X...

3- Alt. cromosómicas:
a) Delección: Síndrome del llanto de gato
b) Duplicación
C) Inversión
d) Traslocación