1- Alteraciones génicas

a) Herencia autosómica: los genes implicados se localizan en uno de los 22 tipos de autosomas y por lo tanto afecta por igual a hombres y a mujeres.

- Debidas a alelos dominantes: son aquellas que aunque el individuo tenga un gen en donde se implique la enfermedad, la padece. Ej. polidactilia (http://es.wikipedia.org/wiki/Polidactilia ), enfermedad de Huntington ( http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntington )

- Debidas a alelos recesivos: son aquellas que se padecen cuando el individuo tiene los dos genes implicados. Ej. albinismo (http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo, fribrosis quística (http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_quística )

b) Herencia ligada al sexo: los genes implicados se localizan en uno de los 2 genes sexuales y pos lo tanto afecta en diferente manera a hombres que a mujeres.

- Hemofilia: consiste en la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre (http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia )

- Daltonismo: consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores debido a la alteración de ciertas celulas de la retina (http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo)

Alteraciones genéticas

1- Alt. génicas:
a) herencia autosómica:
- genes dominantes: enfermedad de Hungtington
- genes recesivos: albinismo...
b) herencia ligada al sexo: hemofilia y daltonismo

2- Alt. numéricas:
a) Autosómicas: Síndrome de Down..
b) Sexuales: Síndrome de triple X...

3- Alt. cromosómicas:
a) Delección: Síndrome del llanto de gato
b) Duplicación
C) Inversión
d) Traslocación

Características discontinuas

Son aquellas que presentan pocas alternativas y la influencia del ambiente no participa.
Ej.
CARACTERES DOMINANTES
CARACTERES RECESIVOS
Cabello rizado
Cabello liso
Labios grueso

Labios finos
Pestañas largas
Pestañas cortas
Ojos de color oscuro
Ojos de color azul

GRUPOS SANGUINEOS:

3 genes: A = B > O --> A y B son codominantes; O es recesivo
Hay varios tipos:
- A --> individuos que tienen antigenos A y su plasma produce anticuerpos antiB
- B --> individuos que tienen antigenos B y su plasma produce anticuerpos antiA
- AB --> individuos que tienen antigenos AB
- O --> individuos que no tienen antigenos y su plasma produce anticuerpos antiA y antiB

Podemos encontrar 6 genotipos y 4 fenotipos; esta variedad se debe a que los genes nos muestran un alelismo múltiple (el individuo tiene más de dos genes para un carácteres, entonces más genotipos)

Características continuas

Podemos encontrar numerosos fenotipos con pequeñas diferencias entre ellos.
- En la mayoria de los casos interviene la herencia cuantitativa.
- En ocasiones el ambiente tambien ayuda a la herencia cuantitativa.
Ej. color de pelo, altura...

Cariograma

Cariotipo: conjunto de las características cromosómicas de una especie.

Cariograma: representación gráfica del cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas homólogos.

Cromosomas homólogos: son los cromosomas que se emparejan en la profase de la meiosis, que provienen unos del padre y otro de la madre y que contienen la información genética para los mismos carácteres.

En un cariograma humano podemos encontrar el número, tipo y estructura de los cromosomas, y detectar anomalías cromosómicas. Tanto para hombres como para mujeres existen

22 parejas de autosomas y 1 pareja de cromosomas sexuales. Para los hombres estos cromosomas son XY y para las mujer es XX. Su calificación está basada en el tamaño o por su forma.

Es importante saber que dentro de la genética:

Podemos encontrar unas definiciones de gran utilidad:
Carácter hereditario: cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia.
Gen: fragmento de ADN que lleva la información sobre un carácter hereditario.
Genotipo: conjunto de genes de un individuo.
Fenotipo: conjunto de características observables en un individuo.

GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO

Homocigótico: individuo que tiene para un carácter dos genes iguales.
Heterocigótico: individuo que tiene para un carácter dos genes diferentes.

Gen domintante: es aquel que se expresa con un recesivo.
Gen recesivo: es aquel que no se expresa con un dominante.

Locus: es el lugar que cada gen ocupa en un cromosoma. Los genes estan ordenados alinealmente a lo largo de los cromosomas.

Célula somática: que no se hereda ; Célula sexual: aquella que se hereda

¿Por qué es difícil estudiar a la genética humana?

Está bien saber que muchas enfermedades tienen un componente genético muy importante, entre ellas el cáncer; por ello, existe un gran interés en el estudio e identificación de genes implicados en enfermedades específicas. Sin embargo, las limitaciones que existen en el estudio de la genética humana son grandes, en relación con otras especies. Los experimentos de cruce, llevados a cabo tan fácilmente, por Mendel, con guisantes , no son posibles con seres humanos. Por ello, numerosas interpretaciones admitidas en el estudio de la genética humana proceden de experimentos realizados en animales y plantas.

BIENVENIDOS

En este blog vamos a extendernos sobre el tema de la Genética Humana. La Genética Humana describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.